Comprendre le cancer du sein : les facteurs héréditaires et génétiques

Quelles sont les causes du cancer du sein ?

La maladie se développe-t-elle par accident ou s’agit-il d’un problème génétique ? En 2018, près de 2 millions de nouveaux cas de cancer du sein ont été diagnostiqués dans le monde. C’est l’une des maladies les plus fréquentes chez la femme. Dans le cancer du sein, on suppose que les antécédents familiaux augmentent le risque de développer la maladie. À l’occasion de la Journée mondiale contre le cancer, le 4 février 2023, intéressons-nous à cette maladie.

Quel est l’impact du cancer du sein à travers le monde ?

Le cancer du sein est une maladie qui touche des milliers de femmes à travers le monde. C’est l’une des premières causes de mortalité chez la femme. Il est donc essentiel de dépister la maladie au plus tôt afin de démarrer un traitement efficace qui augmentera les chances de survie de la patiente. Les antécédents familiaux sont un important facteur de risque de développer un cancer du sein. Dans cet article, nous étudierons les liens entre le cancer du sein et l’hérédité, et nous examinerons les facteurs génétiques susceptibles de prédisposer une femme à la maladie et à ses symptômes. D’après l’Organisation mondiale de la santé (OMS), le cancer du sein représente près de 25 % de tous les cancers chez les femmes. L’incidence du cancer du sein varie significativement selon les pays et les régions du monde et les taux les plus élevés sont observés dans les pays développés.

En 2018, le nombre de nouveaux cas de cancer du sein a été estimé à 2 millions dans le monde, et majoritairement dans les régions développées. Cette année-là, on a estimé à 627 000 le nombre de femmes décédées d’un cancer du sein, soit environ 15 % de tous les décès chez les femmes.

Certaines régions telles que l’Amérique du nord, l’Europe du nord et de l’ouest, l’Australie et la Nouvelle-Zélande, enregistrent les taux d’incidence les plus élevés de cancer du sein. Dans ces régions, le taux d’incidence annuel est proche de 100 cas pour 100 000 femmes. L’Afrique et l’Asie enregistrent en revanche les taux d’incidence les plus faibles, avec souvent moins de 30 cas pour 100 000 femmes par an. D’après l’OMS, le taux de survie relatif à cinq ans du cancer du sein dépasse désormais 80 % dans de nombreux pays développés.

L’impact socio-économique du cancer du sein n’est pas limité à la patiente et à sa famille mais s’étend également à sa communauté et à la société dans son ensemble. Le cancer du sein peut conduire à une baisse de productivité et à une augmentation des dépenses de santé, ce qui peut avoir un impact négatif sur l’économie.

En outre, le cancer du sein peut également avoir un impact psychologique significatif, en étant une cause de dépression, d’anxiété et de stress émotionnel. Cela peut conduire à une dégradation de la qualité de vie, pouvant rendre plus difficiles le maintien des relations humaines, la poursuite du travail et la participation aux activités sociales. En réalité, le cancer du sein a un impact socioéconomique considérable, qui s’étend bien au-delà de l’individu et de sa famille. La maladie peut entraîner des difficultés financières, une perte de revenus et une diminution des perspectives de revenus. Elle a également un impact négatif sur l’économie, les communautés et la société au sens large, et peut avoir des répercussions psychologiques considérables, susceptibles d’altérer la qualité de vie.

Les cinq types de cancer du sein les plus fréquents développés par les patientes

Carcinome canalaire

Le carcinome canalaire représente environ 80 % de tous les cas. C’est la forme la plus fréquente de cancer du sein. Il attaque les cellules qui tapissent les canaux galactophores et peut infiltrer d’autres parties du sein et du corps. Il existe deux grands types de carcinome canalaire : le carcinome canalaire in situ (CCIS) et le carcinome canalaire invasif. Le CCIS est considéré comme une lésion précancéreuse et reste à l’intérieur des canaux, tandis que le carcinome canalaire invasif traverse la paroi des canaux et infiltre les tissus voisins. Ce cancer du sein peut aussi être appelé carcinome canalaire infiltrant.

Carcinome lobulaire

Le carcinome lobulaire représente environ 10 à 15 % de tous les cas. Il se forme au niveau des lobules du sein, c’est-à-dire les glandes servant à la production du lait. Ce type de cancer peut être invasif ou non invasif. Dans le carcinome lobulaire invasif, le cancer traverse les lobules et infiltre les tissus voisins, alors que, dans le carcinome lobulaire non invasif, le cancer reste à l’intérieur des lobules.

Cancer inflammatoire du sein

Le cancer inflammatoire du sein représente environ 1 à 5 % de tous les cas de cancer du sein. C’est une forme extrêmement rare et agressive de la maladie, qui se caractérise par un sein qui devient rouge, enflé et chaud. Elle apparaît quand les cellules du cancer du sein bloquent les vaisseaux lymphatiques de la peau du sein, ce qui provoque une inflammation. Ce type de cancer du sein est difficile à déceler à la mammographie et c’est souvent l’examen clinique qui permet de poser le diagnostic.

Maladie de Paget du mamelon

La maladie de Paget du mamelon est une forme rare de cancer du sein qui se développe sur la peau du mamelon et de l’aréole. Elle provoque des démangeaisons, des rougeurs et l’apparition de croûtes au niveau du mamelon, parfois accompagnées de douleurs et d’un écoulement. Ce type de cancer est souvent lié à un carcinome canalaire ou lobulaire existant.

Cancer du sein triple négatif

Le cancer du sein triple négatif est un sous-type de cancer du sein qui ne présente pas de récepteurs aux œstrogènes et à la progestérone et ne surexprime pas HER2. Autrement dit, les cellules cancéreuses ne répondent ni au traitement hormonal ni aux médicaments qui ciblent les récepteurs HER2. Ce type de cancer est généralement plus agressif, avec un risque de récidive plus élevé.

Quelles sont les principales causes impliquées dans le développement du cancer du sein ?

Importance des facteurs génétiques et des antécédents familiaux

La génétique et les antécédents familiaux sont d’importants facteurs de risque de cancer du sein. Chez les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein, en particulier chez une parente au premier degré, le risque de développer la maladie est plus élevé. Le risque est encore plus élevé pour les femmes porteuses d’une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2, qui sont considérées, dans les deux cas, comme plus à risque de cancer du sein ou de l’ovaire.

Impact de l’âge

Le risque d’avoir un cancer du sein augmente avec l’âge chez la femme. Les cas de cancer du sein sont le plus souvent diagnostiqués chez des femmes de plus de 50 ans. Cependant, un cancer du sein peut se manifester à tout âge.

Risque lié aux déséquilibres hormonaux

Des déséquilibres hormonaux peuvent également être un facteur de risque de cancer du sein. Les femmes qui ont eu une longue vie menstruelle (premières règles à un jeune âge ou ménopause tardive) ont un risque plus élevé de cancer du sein. L’administration d’un traitement hormonal substitutif (THS) tout au long de la ménopause peut également être un facteur de risque de cancer du sein.

Influence des choix d’hygiène de vie

Les choix d’hygiène de vie, qui comprennent le surpoids ou l’obésité, l’absence d’activité physique, la consommation excessive d’alcool, le tabagisme et l’exposition à certains agents chimiques et polluants. Parmi les autres facteurs de risque on peut citer les antécédents de biopsie du sein ou d’affection du sein telles que l’hyperplasie atypique, les antécédents de radiothérapie du sein ou du thorax, les antécédents de cancer du sein dans un sein, qui font augmenter le risque de développer un cancer dans l’autre sein, ainsi que les antécédents de cancer de l’ovaire ou d’un autre cancer gynécologique.

Quels sont les symptômes les plus fréquents chez une patiente présentant un cancer du sein ?

Apparition d’une boule ou d’une masse

Chez une patiente qui reçoit un diagnostic de cancer du sein, le symptôme le plus fréquent est une boule ou une tumeur dans le sein. Cette boule ou cette masse peut être dure ou ferme, et indolore ou douloureuse. Elle peut être fixée à la peau ou au tissu sous-jacent, et la taille ou la forme du sein ou du mamelon peuvent également avoir changé.

Modifications du mamelon

Des modifications du mamelon, par exemple un changement de forme, de taille ou de couleur, ou encore un écoulement, sont également des symptômes possibles de cancer du sein. Dans certains cas, le mamelon peut se rétracter ou s’invaginer.

Modifications de la peau

Des modifications de l’aspect de la peau du sein, en particulier un aspect de peau d’orange, une rétraction, une rougeur ou une desquamation, peuvent également être le signe d’un cancer du sein. Dans le cancer du sein inflammatoire, le sein peut devenir enflé, rouge et chaud.

Apparition de ganglions lymphatiques

Les cellules cancéreuses peuvent également se propager aux ganglions lymphatiques sous le bras, ce qui peut se traduire par une zone enflée ou une sensation de masse dure à l’aisselle.

Douleurs

Le cancer du sein peut également provoquer des douleurs au sein ou à l’aisselle, bien que ce symptôme soit moins courant. Il est important de souligner que de nombreuses boules bénignes (non cancéreuses) peuvent être décelées dans le sein, qui ne provoquent aucun symptôme.

Détection précoce du cancer du sein : Diagnostic clinique et en laboratoire

Examen clinique

La première étape de diagnostic d’un cancer du sein est l’examen clinique. Cet examen consiste pour le professionnel de santé à inspecter visuellement les seins afin d’y déceler des boules ou des masses. Il sera aussi l’occasion de rechercher d’éventuelles modifications de l’aspect de la peau du sein, notamment un aspect de peau d’orange, une rétraction, une rougeur ou une desquamation. Le professionnel de santé peut aussi rechercher des ganglions anormaux en palpant la région de l’aisselle.

1 - Mammographie

La mammographie est un type de radiographie qui sert à produire des images précises du tissu mammaire. C’est l’examen d’imagerie le plus couramment utilisé pour le dépistage du cancer du sein. Une mammographie peut détecter des tumeurs de petite taille qui échappent parfois à l’examen clinique. Il existe différents types de mammographie, à savoir la mammographie numérique, la mammographie 3D et la tomosynthèse.

2 - Échographie

L’échographie est une technique d’imagerie qui utilise les ultrasons pour obtenir des clichés de l'intérieur du sein. Elle est souvent utilisée en complément d’une mammographie pour examiner de façon plus approfondie une zone suspecte. Elle est particulièrement utile pour faire la distinction entre des tumeurs solides et des kystes liquidiens.

3 - Imagerie par résonance magnétique (IRM)

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est une technologie qui associe un champ magnétique et des ondes électromagnétiques pour produire un cliché très précis du sein. Elle est généralement utilisée en complément d’une mammographie chez des femmes présentant des facteurs de risque de cancer du sein ou pour examiner de façon plus approfondie une zone suspecte.

4 - Biopsie

La biopsie est une technique utilisée pour prélever un petit échantillon de tissu mammaire afin de l’examiner au microscope. Parmi les différentes formes de biopsie, on peut citer l’aspiration à l’aiguille fine, la biopsie percutanée et la biopsie chirurgicale.

Tests de laboratoire

En complément des examens d’imagerie, des tests de laboratoire peuvent également être pratiqués pour diagnostiquer et évaluer un cancer du sein. Des analyses de sang, d’urine et d’autres tests de laboratoire peuvent ainsi servir à identifier les marqueurs du cancer du sein. On peut par exemple mesurer les taux de CA 15-3 et d’ACE (antigène tumoral 15-3 et antigène carcino-embryonnaire) dans le sang.

Il est important de souligner que tous les cancers du sein ne sont pas diagnostiqués de la même façon et que la technique de diagnostic peut varier d’une personne à une autre. Une équipe pluridisciplinaire de professionnels de santé composée de radiologues, de pathologistes et d’oncologues évaluera l’état de santé de la patiente et déterminera la meilleure approche à adopter en matière de diagnostic et de traitement.

Conclusion : L’impact du cancer du sein sur nos sociétés

Le cancer du sein est une maladie qui touche des milliers de femmes à travers le monde et il est essentiel de dépister la maladie au plus tôt afin de démarrer un traitement efficace qui augmentera les chances de survie de la patiente. Les antécédents familiaux sont un important facteur de risque de développer un cancer du sein. L’impact du cancer du sein varie significativement selon les pays et les taux les plus élevés sont observés dans les pays développés. L’Amérique du nord et l’Europe du nord et de l’ouest, ainsi que l’Australie et la Nouvelle-Zélande, enregistrent les taux d’incidence les plus élevés. L’impact socioéconomique du cancer du sein s’étend bien au-delà de la patiente et de sa famille car la maladie peut entraîner des difficultés financières, une perte de revenus et une diminution des perspectives de revenus. Elle peut également avoir un impact négatif sur l’économie, les communautés et la société au sens large. Enfin, il est important de souligner l’impact psychologique du cancer du sein, qui peut altérer la qualité de vie de la patiente.